La voluntad de vivir

Por: Andrés Bonilla Townsend
Correo: andresbonillatowsend@gmail.com

No somos Raros sino extraordinarios

Las personas con enfermedades raras y la importancia de su visibilización

Mi nombre es Andrés Bonilla Townsend, soy peruano y nací en Lima el 30 de noviembre de 1996. Padezco de una enfermedad neuromuscular, degenerativa y a la larga mortal, además de rara conocida como Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), la cual me fue diagnosticada en septiembre de 1999, a través de una biopsia realizada a una muestra de mi tejido muscular.

A mi madre se le dijo que tendría una expectativa de vida de no más de 17 años, pero esta mujer aguerrida, valiente y luchadora, no se dio por vencida, y con el apoyo de su querido esposo Guillermo; a quien considero mi padre, así como el amor de ambos, el de mis hermanos de corazón y espíritu, Franco y Camille y la ayuda y el afecto del resto de sus respectivas familias, y creo que también gracias a la ayuda divina de Dios, pude superar los duros obstáculos, ya sean médicos, académicos, físicos y psicológicos, en especial psicólogos, sufridos en el kínder y durante mis primeros tres años y medio de primaria, en el colegio privado Altair, de ingrata recordación, así como otras dificultades que he tenido que afrontar a lo largo de mis 24 años de vida. Pero el estigma de la discriminación por padecer de una enfermedad motriz o de una discapacidad se ha dado desde hace centenares de años, y se sigue dando en la actualidad, afectando a cientos de millones de personas con discapacidad en el mundo, a nivel social, académico y laboral y a más de tres millones de peruanos, en su mayoría de escasos recursos económicos.

Concluí mis estudios de formación básica y regular en el colegio «La Alegría en el Señor», en diciembre del 2014, donde inicié mis estudios en marzo del 2008, y en el que aprendí que no hay imposibles para el ser humano con la ayuda de Dios.

Ingresé a la Carrera de Educación Secundaria en la Universidad San Ignacio de Loyola en agosto del 2015; pero después de culminar el quinto ciclo en diciembre del 2017, me trasladé a la facultad de la Carrera de Derecho de dicha institución en enero del 2018, de la cual me retiré en julio del 2018, durante el Ciclo 2018-02, por motivos de salud cardíaca y física, que afectaron gravemente mis energías y por ende mi rendimiento académico. Tengo planificado retomar dichos estudios pagando mi matrícula de readmisión en febrero o en marzo del 2022.

Cómo muchos saben la Distrofia Muscular de Duchenne(DMD)es una enfermedad neuromuscular grave pues afecta en su totalidad al sistema motor, que es parte del sistema nervioso central, por lo que quienes padecemos de ella llegamos a desarrollar una discapacidad motora(física) severa. Por el momento solo existen tratamientos paliativos para la DMD, y el promedio de vida de quienes padecemos esta grave enfermedad degenerativa, terminal y rara, se ha elevado hasta los 36 y 38 años, y en algunos casos extraordinarios, ciertos pacientes con DMD, han vivido hasta los 42 o 43 años. Todos estos avances científicos en la búsqueda de Tratamientos farmacológicos que aletarguen el avance de la enfermedad, así como la buena alimentación y la realización constante de la fisioterapia, no solo han alargado la expectativa de vida de los pacientes, sino que también han mejorado su calidad de vida.

Así como la DMD y los diferentes tipos de distrofias musculares que son de difícil diagnóstico y por lo tanto raras existen más de siete mil tipos de enfermedades raras y huérfanas  en todo el mundo. Un 7%,(500 000 000) 1/15 de la población mundial (7500 000 000) de habitantes, una población mayor a la de los EE. UU. y un poco mayor que la de la Unión Europea. En el Perú se ha comprobado que el 6.26%, de la población peruana, dos millones de personas padece de algún tipo de Enfermedad Rara y Huérfana (ERH).

¿Qué es una enfermedad rara (ERH)?

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar y existen escasas o ninguna alternativa terapéutica por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso. Generalmente son enfermedades graves, crónicas y progresivas, sus manifestaciones pueden observarse desde el nacimiento o infancia o instaurarse en la etapa adulta.

  • La aprobación de la Ley de Enfermedades Raras y Huérfanas, Ley 29698 y la inclusión de su Reglamento

En junio del 2011, luego de una lucha de más de 3 años y medio, realizada por diferentes organizaciones relacionadas a las enfermedades raras, huérfanas y neuromusculares, tales como la Federación Peruana de Enfermedades Raras, fundada por María Lourdes Rodríguez Heudeber, y la Asociación de Distrofia Muscular del Perú, fundada por Luis Miguel del Águila, quienes a su vez son parte de los casi 2 millones de peruanos que padecemos de algún tipo de Enfermedad Rara; se pudo aprobar, durante el gobierno del ex Jefe de Estado Alan García Pérez, la Ley 29698, “Ley que declara de Interés Nacional y Preferente Atención   el tratamiento de personas que padecen   Enfermedades Raras o Huérfanas». Esta norma ordena que desde todos los niveles de gobierno se difunda la existencia de dichas enfermedades y se asegure el acceso a la salud para la población con ERH. El Seguro Integral de Salud, SIS, ESSALUD y  los hospitales de la sanidad policial y de las Fuerzas Armadas deben dar atención prioritaria a las personas con ERH, y el Consejo Nacional de Integración de las Personas con Discapacidad, CONADIS ,adscrito al Ministerio de la Mujer y Poblaciones Vulnerables, debe apoyar  a la   Dirección de  Prevención y Control de Enfermedades No Transmisibles, Raras y Huérfanas del MINSA para establecer el Registro Nacional  de Pacientes con Enfermedades Raras(ERH), lo cual es fundamental para mejorar la calidad de vida y el acceso a servicios públicos  de salud  y, educación, así como para la inclusión laboral  de las personas con ERH.

Reglamento de la Ley N 29698

Con la aprobación en el 2015 del reglamento de la Ley 29698, ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras y huérfanas, se establecen las disposiciones orientadas a la prevención, el diagnóstico, la atención integral de salud y la rehabilitación de las personas que padecen enfermedades raras y huérfanas, 4 años después de la aprobación de la Ley 29698 en junio del 2011, se dio un gran primer paso para garantizar y salvaguardar los derechos laborales, sociales (educación, participación política, libertad, accesibilidad, etcétera) y de salud de la población con Enfermedades Raras y Huérfanas a nivel nacional.  El reglamento permite prevenir, diagnosticar y rehabilitar a las personas que padecen este tipo de enfermedades.  El presente reglamento está compuesto por siete capítulos, catorce artículos, siete disposiciones complementarias finales, y una disposición complementaria transitoria, estableciendo a través de ellos disposiciones técnicas y normativas para la implementación de la Ley 29698. Este documento promueve la actualización del listado de las Enfermedades Raras o Huérfanas, la implementación de un aplicativo informático que contenga el registro de Enfermedades Raras y Huérfanas, la conformación de la Red Nacional de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, así como los lineamientos para la determinación, detección y establecimiento de las Enfermedades  Raras y Huérfanas de Alto Costo, con la estimación del umbral de gasto para los medicamentos de alto costo, además de la elaboración del “Plan Nacional de Prevención, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Raras y Huérfanas”.

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